Hemophilia và lịch sử bệnh.
Vì sao Hemophilia lại mang tên “căn bệnh hoàng gia”? Chúng ta cùng xem lại lịch sử bệnh với nhiều cột mốc quan trọng và ý nghĩa nhé.
Hemophilia là bệnh lý di truyền liên quan đến rối loạn dòng thác đông máu. Bệnh nhân Hemophilia có thời gian đông máu lâu hơn người bình thường, có thể bị xuất huyết trong các khớp hoặc trong cơ dù không gặp chấn thương; mục đích của điều trị là nhằm làm giảm xuất huyết tự phát.
Có hai loại Hemophilia:
• Hemophilia A là bệnh do thiếu hụt yếu tố VIII, tỷ lệ mắc 1/5.000 ở nam giới
• Hemophilia B (bệnh Christmas) là bệnh do thiếu hụt yếu tố IX, tỷ lệ mắc 1/30.000 ở nam giới
Khoảng 30 – 50% nữ giới mang gen bệnh có thể có biểu hiện bệnh Hemophilia, mức độ nhẹ hơn.
Cả hai loại Hemophilia A và B đều có triệu chứng và cách thức di truyền giống nhau, mặc dù liệu pháp điều trị sẽ khác biệt tùy thuộc vào yếu tố đông máu nào bị thiếu hụt.
Nồng độ yếu tố VIII / IX ở người bình thường là 50 – 150%. Dựa vào kết quả xét nghiệm đánh giá nồng độ yếu tố VIII / IX trong máu, có thể chẩn đoán được mức độ nghiêm trọng của bệnh Haemophilia theo 3 mức độ:
Bệnh thường để lại các biến chứng nguy hiểm tùy thuộc vào mức độ bệnh: Viêm khớp ưa chảy máu có thể dẫn tới hủy hoại khớp, nhiễm trùng từ các sản phẩm có nguồn gốc từ huyết tương khi điều trị, viêm màng hoạt dịch mãn tính và tàn tật vĩnh viễn, di chứng sau xuất huyết não, bệnh tim mạch.
Dù bệnh Hemophilia là bệnh di truyền hiếm gặp (tỷ lệ mắc 25 – 60 người/triệu dân) nhưng việc điều trị cho người bệnh thường kéo dài suốt cuộc đời với chi phí vô cùng tốn kém. Tại Việt Nam, ước tính có khoảng 6.200 người mắc bệnh và 30.000 người mang gen Hemophilia. Tuy nhiên, điều lo ngại nhất là mới chỉ có khoảng hơn một nửa số bệnh nhân (BN) được quản lý và điều trị. (BYT, 2020)
Việc chẩn đoán phát hiện bệnh Hemophilia cần dựa vào yếu tố tiền sử bệnh và/hoặc xuất huyết của bản thân và gia đình cùng với việc thực hiện một bộ xét nghiệm đông máu tổng quát (PT, ATT, Fib) và các xét nghiệm máu chuyên biệt cho yếu tố VIII, IX để xác định yếu tố nào bị thiếu hụt và thiếu hụt đến mức độ nào. Các xét nghiệm khác như Mixtest xác định kháng thể kháng yếu tố VIII hoặc IX cũng cần được cân nhắc.
Source:
MediGroup Việt Nam – Partners for life
Đối tác độc quyền của Tập đoàn STAGO tại Việt Nam và Campuchia
☎ +84 28 39 333 188
📧 [email protected]
💻 Website: https://medigroupasia.com/
